Die Diagnose „Fragiles-X Syndrom“ (kurz FXS) betrifft nicht nur den Patienten selbst, sondern die ganze Familie – nach der Diagnosestellung bleiben für die betroffenen Familien meist noch viele Fragen offen. Dazu zählen in erster Linie Fragen nach geeigneter Förderung der betroffenen Jungen und Mädchen, welche Therapien angezeigt sind und wie sich das Kind im Laufe der Jahre entwickeln wird. Deshalb haben sich die Tübinger Universitätsklinik und die Interessengemeinschaft Fragiles-X zu einem Netzwerk zusammengeschlossen, das kompetente Beratung und Behandlung gewährleisten soll.
Häufig stellen sich Fragen zur weiteren Familienplanung oder zu Symptomen bei Überträgern und Überträgerinnen. Dabei spielt neben der Wiederholungswahrscheinlichkeit auch die Möglichkeit von vorzeitigen Wechseljahren (FXPOI) eine Rolle.
Die psychologische Betreuung der Familie ist ebenso wichtig wie Hilfe im Umgang mit Ämtern und Behörden.
Bei einigen Verhaltensproblemen der Kinder brauchen Eltern professionelle Unterstützung, die manchmal auch den Einsatz von Medikamenten erfordern kann. Auch Erwachsene mit FXS können hier Hilfe finden.
Überträger und Überträgerinnen des FXS können im Alter ein neurologisches Krankheitsbild entwickeln, das sich durch Zittern der Hände, Gangunsicherheit und Demenz äußern kann (FXTAS).
Welche Einrichtungen arbeiten zusammen?
Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ), Abt. Neuropädiatrie der Kinderklinik
Abteilung Psychiatrie und Psychotherapie im Kindes- und Jugendalter
Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie (Erwachsenenpsychiatrie)
Abteilung Medizinische Genetik
Kinderwunschsprechstunde der Frauenklinik
Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen (Ataxie-Sprechstunde)
Institut für Hirnforschung
Fragen an die Experten:
Nicht immer sind die Fachleute im Klinikalltag zu erreichen.
Über die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. können Sie Ihre Fragen stellen, die dann weitergeleitet werden:
netzwerk(at)frax.de
Tel. 0381-29 64 23 75
Das Netzwerk Fragiles-X Syndrom am Universitätsklinikum Tübingen steht selbstverständlich auch interessierten Ärzten und Therapeuten für Fragen zur Verfügung.
Wohin kann man sich wenden?
Familien mit betroffenen Kindern und Jugendlichen wenden sich an die Abt. Neuropädiatrie der Kinderklinik (SPZ). Sie erhalten dort einen Fragebogen, nach dessen Auswertung die notwendigen Termine vereinbart werden.
Selbstverständlich können bei speziellen Fragestellungen, insbesondere zu möglichen Symptomen bei Angehörigen und zur Vererbung, auch Termine für die Angehörigen in allen anderen beteiligten Abteilungen vereinbart werden.
Bitte weisen Sie dabei auf das Netzwerk zum Fragilen-X Syndrom hin.
Untersuchungstermine werden in der Regel ambulant vergeben.
Weitere Informationen zum Netzwerk finden Sie auf den Seiten der Uniklinik Tübingen:
